Σοβαρά εμπόδια και ανισότητες στην πρόσβαση στο Εθνικό Σύστημα Υγείας και στη φαρμακευτική αγωγή αντιμετωπίζουν οι Έλληνες που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες.
Μελέτη που διενήργησε η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ) σε συνεργασία με την IQVIA στο πλαίσιο του προγράμματος «EMPOWER 2024» έδειξε ότι οι μισοί ασθενείς αντιμετώπισαν σημαντική καθυστέρηση στη διάγνωση, από ένα έως έξι έτη, ενώ το 34% έλαβε από μία έως τρεις λανθασμένες διαγνώσεις, οι οποίες οδήγησαν σε λανθασμένες παρεμβάσεις και θεραπευτικές αγωγές,
Επιπλέον, καταδείχτηκε ότι για το 60% των ασθενών χρειάστηκε να γίνει γενετικός έλεγχος, το κόστος του οποίου δεν καλύφθηκε από τα ασφαλιστικά ταμεία, στους περισσότερους από τους μισούς δεν παρασχέθηκε γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, ενώ η συντριπτική πλειοψηφία δεν παραπέμφθηκε για παρακολούθηση σε κάποιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης ή σε ειδική μονάδα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν επίσης ότι το 40% των ασθενών αντιμετωπίζει προβλήματα πρόσβασης στη φαρμακευτική του αγωγή, και οι περισσότεροι από τους μισούς δεν γνωρίζουν τα μονοπάτια πρόσβασης σε αυτήν. Ταυτόχρονα, καταγράφηκε ότι οι μισοί ασθενείς χρειάζεται να μετακινηθούν εκτός του τόπου κατοικίας τους για την παρακολούθηση, τη θεραπεία και τη φροντίδα τους, με αποτέλεσμα το 80% εξ αυτών να επιβαρύνεται σε σημαντικό βαθμό οικονομικά και ιατρικά. Τέλος, διαπιστώθηκε πως το 66% των ασθενών έχουν ποσοστό αναπηρίας από 67% έως 100%, ενώ ποσοστό 30% δεν έχει αξιολογηθεί από το Κέντρο Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕΠΑ).
Πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση
Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκ. ευρωπαίους πολίτες και 300 εκ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι Σπάνιες Ασθένειες πλήττουν το 5%-7% του πληθυσμού της χώρας, δηλαδή περίπου 350 – 600 χιλιάδες πολίτες. Λαμβάνοντας, μάλιστα, υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι στη χώρα επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τα σπάνια νοσήματα.
Το 72% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικές και το 70% εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
Η υποχρηματοδότηση των εξειδικευμένων κέντρων, η έλλειψη μητρώων για τις σπάνιες ασθένειες και η μη θεσμοθέτηση προγεννητικών ελέγχων είναι τα βασικότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σύμφωνα με τον Δημήτρη Καρατζιά, πρόεδρο της ΕΣΑΕ, η οποία δημιουργήθηκε πριν από έξι χρόνια με σκοπό να βοηθήσει τόσο τους ασθενείς όσο και την πολιτεία στην διαμόρφωση της πολιτικής για τις σπάνιες παθήσεις.
«Η πρώτη και σημαντικότερη ακάλυπτη ανάγκη είναι αυτή της έγκαιρης διάγνωσης. Δυστυχώς, ότι οι περισσότεροι γιατροί δεν συνεργάζονται με κάποιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης, αλλά προσπαθούν ο καθένας από μόνος του τι δει τι μπορεί να είναι, τι μπορεί να κάνει, με αποτέλεσμα να υπάρχει τεράστια επιβάρυνση του ασθενή, ψυχολογική αλλά και πραγματική. Λάβετε υπόψη ότι αυτή η διαγνωστική οδύσσεια αφορά κυρίως παιδιά, οπότε αντιλαμβάνεστε τι γολγοθά περνάει η οικογένεια μέχρι να καταλήξει να πάρει μια σωστή διάγνωση. Τα πράγματα είναι καλύτερα σε σχέση με το παρελθόν, αλλά χρειαζόμαστε πραγματικά εδώ το κράτος να βοηθήσει ενισχύοντας τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, τα οποία είναι συνήθως υποχρηματοδοτούμενα και υποστελεχωμένα, που σημαίνει ότι δεν έχουν τη δυνατότητα να φέρουν κλινικές μελέτες στην Ελλάδα», εξήγησε στη Voria.gr ο κ. Καρατζιάς, τονίζοντας ότι η σωστή διαχείριση των περιστατικών θα έχει σημαντική εξοικονόμηση εξόδων για το σύστημα υγείας.
Στην καλύτερη αντιμετώπιση των περιστατικών καθοριστικό ρόλο μπορεί να διαδραματίσει ένα πρόγραμμα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης. «Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει για τα σπάνια νοσήματα ένα πρόγραμμα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης, ούτε με γενετική διάγνωση, ούτε δηλαδή με προγενετικό έλεγχο, αλλά και ούτε αφού γεννηθεί ένα παιδί, το λεγόμενο Newborn Screening. Το υπουργείο Υγείας σχεδιάζει κάποιο τέτοιο πρόγραμμα, τουλάχιστον πιλοτικά, για να βοηθηθούν οι νέες οικογένειες. Μπορούμε, για παράδειγμα, από το 2026 να ελεγχθούν γενετικά τουλάχιστον για τις 80-90 πιο συχνές σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα, όλα τα παιδάκια τα οποία θα γεννηθούν. Ο γενετικός έλεγχος που γίνεται για τη μεσογειακή αναιμία και για το σύνδρομο down μπορεί να επεκταθεί με ένα κόστος, το οποίο δεν είναι τόσο σημαντικό και σίγουρα πολύ μικρότερο από αυτό που θα πληρώσει το κράτος στην πορεία», ανέφερε ο κ. Καρατζιάς.
Να σημειωθεί ότι το κόστος του γενετικού ελέγχου ενός παιδιού, που κυμαίνεται από 200 έως 250 ευρώ και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, σήμερα το επωμίζονται οι γονείς, εκτός από τις σπανιότερες περιπτώσεις που το παιδί νοσηλεύεται. Μάλιστα, συχνά χρειάζεται να επαναλάβουν τη διαδικασία πολλές φορές για διαφορετικές ασθένειες.
Μητρώο Σπάνιων Ασθενειών
Ένα από τα βασικά αιτήματα της ένωσης είναι η ολοκλήρωση του Μητρώου Σπανίων Ασθενειών. Ήδη έχουν γίνει τα εθνικά μητρώα Σπάνιων Αιματολογικών και Σπάνιων Οφθαλμολογικών Νοσημάτων, ωστόσο, σύμφωνα με τον πρόεδρο της ΕΣΑΕ με τον ρυθμό που προχωρούν θα χρειαστούν… 80 χρόνια για να καταγραφούν οι 150 βασικές ασθένειες.
Η έλλειψη μητρώου έχει ως αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην είναι «ορατοί» από το σύστημα με συνέπεια οι φαρμακευτικές εταιρείες να μην κάνουν κλινικές μελέτες και πειραματικές θεραπείες στην Ελλάδα. «Τα ελληνόπουλα δεν έχουν τη δυνατότητα να συμμετάσχουν σε μια κλινική έρευνα, ενώ και το σύστημα υγείας χάνει, διότι τα φάρμακα στις κλινικές μελέτης τα σπονσοράρουν οι φαρμακευτικές δωρεάν. Αντιθέτως κερδίζει, γιατί πληρώνονται οι γιατροί αλλά και τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης», σημείωσε ο κ. Καρατζιάς.
Ο ίδιος σημείωσε ότι η χώρα μας δεν συμμετέχει καν στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τις σπάνιες παθήσεις (European Research Program on Rare Disease), το οποίο χρηματοδοτεί με 350 εκατομμύρια έρευνα για σπάνιες παθήσεις, με το κόστος για να γίνει μέλος στο consortium να μην ξεπερνά το ένα εκατομμύριο ευρώ.
Οι παρεμβάσεις αυτές αφενός θα μειώσουν το μέσο ετήσιο κόστος για κάθε ασθενή που υπολογίζεται σε 20-25 χιλιάδες ευρώ, αλλά και του συστήματος υγείας που πληρώνει περί τις 200-250 χιλιάδες ευρώ ανά ασθενή.
Διαδραστικός χάρτης των σπάνιων ασθενειών
Για την καλύτερη ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους η ΕΣΑΕ έχει σχεδιάσει και αναμένεται να διαθέσει στο κοινό μέσα στον Μάιο τον ψηφιακό Ελληνικό Χάρτη Σπανίων Παθήσεων (Rare Diseases Greece Map). Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη πλατφόρμα που συγκεντρώνει έγκυρη, αξιόπιστη και με διαρκή ανανέωση πληροφόρηση για τα σπάνια νοσήματα στη χώρα, η οποία θα διευκολύνει διευκόλυνση την έγκαιρη διάγνωση και φροντίδα, καθώς και τη διασύνδεση των ασθενών με εξειδικευμένα κέντρα και οργανώσεις ασθενών.
«Αυτός ο χάρτης είναι ένα καταπληκτικό εργαλείο, πάνω στο οποίο έχουνε τοποθετηθεί όλες οι γνωστές σπάνιας ασθένειες στην Ελλάδα και τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης που υπάρχουν. Έχει μια σύντομη περιγραφή της ασθένειας, αν υπάρχει θεραπεία ή, αν δεν υπάρχει, ποιες κλινικές μελέτες γίνονται στην Ελλάδα και στο εξωτερικό. Σε δεύτερο χρόνο προγραμματίζουμε να ενσωματώσουμε και έναν μηχανισμό τεχνητής νοημοσύνης με ένα έξυπνο chat box, έτσι ώστε να μπορεί κανείς να έχει πρόσβαση και σε όλες τις πληροφορίες με εύληπτο τρόπο», κατέληξε ο κ. Καρατζιάς.