Την ανάπτυξη και εφαρμογή ειδικών πολιτικών υγείας για τις σπάνιες παθήσεις ζητούν τα 28 σωματεία ασθενών και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνιες νόσους σε όλη τη χώρα, τα οποία ένωσαν τις δυνάμεις τους συγκροτώντας την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ) τον περασμένο Φεβρουάριο.
Οι εκπρόσωποι της ΕΣΑΕ παραχώρησαν σήμερα την πρώτη τους συνέντευξη Τύπου με βασικό αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω», κάτι που αποτελεί και στόχο της Ατζέντας 2030 των Ηνωμένων Εθνών για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη. Όπως ανέφεραν, μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. Ευρωπαίους πολίτες, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 5% του πληθυσμού της χώρας, επηρεάζοντας άμεσα ή έμμεσα περίπου 1.500.000 ανθρώπους. Μεταξύ των βασικών στοιχείων που παρουσίασαν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τα εξής:
- Είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.
- Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
- Μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
- Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
- Το 50% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών
- Έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και αναπηρία, χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του
- αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.
«Σπάνιες παθήσεις θεωρούμε ότι είναι 6 με 8 χιλιάδες. Δεν εμφανίζονται όλες σε όλα τα κράτη, ειδικά όταν έχουν μικρό πληθυσμό. Υπολογίζουμε ότι στην Ελλάδα είναι κυρίαρχες οι 300 με 500 και επηρεάζουν 3,5% με 6% του πληθυσμού, οπότε μιλάμε για 350 με 600 χιλιάδες οικογένειες. Το 50% είναι παιδιατρικά, αλλά επειδή το 95% δεν έχουν θεραπείες, το 35% από αυτά τα χάνουμε μέχρι τα πέντε έτη. Η διάγνωση στις πιο συχνές μας σπάνιες (σ.σ. ασθένειες), αυτές που συναντούμε περισσότερο, είναι από 8 έως 30 χρόνια. Οπότε αν μιλάμε για έναν ασθενή που μπορεί να είναι μόνος του στην Ευρώπη ή μόνος του στην Ελλάδα, προφανώς κανένας γιατρός δεν έχει ξανασυναντήσει ένα τέτοιο περιστατικό. Οπότε η διάγνωση έχει δυσκολίες και αυτό μπορεί πολλές φορές να μην επηρεάζει το κομμάτι της φαρμακευτικής αγωγής, γιατί μπορεί να μην υπάρχει, επηρεάζει όμως τον οικογενειακό προγραμματισμό, γιατί το 72% είναι γενετικά», ανέφερε ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, Δημήτρης Αθανασίου.
Ο ίδιος σημείωσε ότι οι περισσότερες είναι πολυσυστημικές νόσοι, για αυτό και απαιτούνται πολυσυστημικές ομάδες γιατρών για τη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους. «Δυσκολευόμαστε ακόμα, γιατί είναι πολύ άγνωστες και το ιατρικό μας προσωπικό είναι πολύ πιθανό να μην τις γνωρίζει, γι' αυτό χρησιμοποιούμε τα κέντρα αναφοράς και τα ευρωπαϊκά κέντρα αναφοράς, για να μπορούν να πάρουν τη διάγνωση οι ασθενείς, αλλά να εκπαιδευτούν τόσο οι ασθενείς, όσο και οι γιατροί. Στο κομμάτι της κοινωνικής μας ενσωμάτωσης, φυσικά, όταν έχεις πολύ μικρά νούμερα, είναι πολύ δύσκολο. Γι' αυτό και σήμερα γιορτάζουμε την ένωση των 28 σωματείων μας σε μία ένωση ασθενών Ελλάδας, για να μπορούμε να διεκδικήσουμε όλοι μαζί και τα δικαιώματα των ασθενών, αλλά και για το μέλλον και για το σύστημα υγείας, γιατί επιφέρουν μεγάλη επιβάρυνση και στο σύστημα υγείας. Ταυτόχρονα έχουν πολύ μεγάλες ευκαιρίες, είτε μέσω κλινικών δοκιμών, είτε καινοτομίας στα φάρμακα, γιατί όλη η καινοτομία βγαίνει από τα σπάνια για όλες τις υπόλοιπες νόσους.
Η μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων, περίπου 1.600, ποσοστό 22% είναι τα μεταβολικά νοσήματα. Αυτό σημείωσε η Περσεφόνη Αυγουστίδου – Σαββοπούλου, καθηγήτρια ΑΠΘ με αντικείμενο τα μεταβολικά νοσήματα, μέλος του δ.σ. της ΕΣΑΕ και του συλλόγου ασθενών και φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα «Κρίκος Ζωής».
«Όσοι έχετε παιδιά, αν κοιτάξετε στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού, θα δείτε ότι έχει γίνει έλεγχος για τη φαινυλκετονουρία. Η φαινυλκετονουρία γίνεται σε όλες τις χώρες, γιατί έχει συχνότητα 1 στις 10.000 και η πρώιμη διάγνωση στη νεανική ηλικία και η εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας, προστατεύει το παιδί από βαριά πνευματική καθυστέρηση. Το μεγάλο πρόβλημα των σπανίων νοσημάτων είναι ότι είναι άγνωστα για τους περισσότερους, ακόμα και για τους γιατρούς και το άγνωστο έχει ιδιαίτερη βαρύτητα στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, γιατί αρκετά από αυτά αντιμετωπίζονται με μία βιταμίνη, μία δίαιτα, που μπορεί να κάνει τη διαφορά. Είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά. Ιδιαίτερα πάσχει η Θεσσαλονίκη, καθώς στην Αθήνα είναι πιο οργανωμένοι. Υπάρχει πρόβλημα, γι' αυτό ενώσαμε τη φωνή μας στην ένωση σπανίων ασθενών, γιατί έχουμε κοινά προβλήματα», τόνισε.
Την ανάγκη να βρεθούν θεραπείες, όπως και στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, τόνισε η Άννα Σπίνου, μέλος του δ.σ. της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης. «Θέλουμε να εκπροσωπήσουμε όλους τους ασθενείς, οι οποίοι, αν και σπάνιοι, είναι πάρα πολλοί. Στην Ελλάδα είμαστε πάνω από 1,5 εκ. άνθρωποι, που επηρεάζονται είτε άμεσα είτε έμμεσα από τις σπάνιες παθήσεις. Ο ασθενής με σπάνια πάθηση περνά μια διαγνωστική οδύσσεια. Δυστυχώς, η διάγνωση είτε αργεί να γίνει, είτε γίνεται λανθασμένη διάγνωση και ένας ασθενής χρειάζεται περίπου έξι χρόνια για να διαγνωστεί από μία σπάνια νόσο, καθώς αφορά έναν πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Βασικός στόχος της ΕΣΑΕ είναι να βοηθήσει να γίνεται έγκαιρα η διάγνωση και να είναι έγκυρη κιόλας και να έχουμε και κατάλληλη φροντίδα, γιατί οι μονάδες όπου γίνεται η φροντίδα των ασθενών είναι περιορισμένες, ενώ δεν υπάρχει πολύ μεγάλη ιατρική εμπειρία πάνω στις σπάνιες παθήσεις», είπε. Η κ. Σπίνου επισήμανε πως η κυστική ίνωση είναι πιο συχνή σπάνια νόσος, με περίπου 720 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα. «Η νόσος αυτή είναι θανατηφόρος, χάνουμε τη ζωή μας από πολύ μικρή ηλικία, το προσδόκιμο επιβίωσης είναι γύρω στα 25 με 30 έτη, οπότε στην κυστική ίνωση καταφέραμε να φέρουμε τη θεραπεία που παγώνει τη νόσο μας, καταφέραμε να σώσουμε τις ζωές όλων των ασθενών μας. Εγώ προσωπικά πήρα αυτή τη θεραπεία. Ήμουν σε υποστήριξη οξυγόνου και ήμουν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων και χάρη σ' αυτή τη θεραπεία σώθηκε η ζωή μου και όλων των ασθενών με κυστική ίνωση. Παίρνω αυτό το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης και θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις. Οι θεραπείες στις σπάνιες παθήσεις είναι περιορισμένες. Μόνο το 5% των ασθενών έχουν θεραπεία κι αυτό γιατί έχουμε πολύ μικρό αριθμό ασθενών σε κάθε πάθηση, οπότε οι φαρμακευτικές δυστυχώς δεν έχουν ενδιαφέρον να αναπτύξουν φάρμακα, να κάνουν έρευνα, γιατί η σχέση του κόστους και τους κέρδους είναι ζημιογόνος. Στόχος μας είναι να προωθήσουμε την έρευνα, τα ερευνητικά προγράμματα στις άλλες παθήσεις, να δώσουμε κίνητρα στις εταιρείες αυτές και να έχουμε αυτές τις καινοτόμες θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις. Γιατί δεν μιλάμε για συμπτωματικές θεραπείες, δεν αντιμετωπίζουν απλά τα συμπτώματα, μας σώζουν τη ζωή. Θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις, έτσι ώστε να δώσουμε την ευκαιρία στους ασθενείς να έχουν μία καλύτερη ποιότητα ζωής», τόνισε.
«Η έλλειψη εκπαίδευσης στις σπάνιες παθήσεις που μας αναγκάζει να κάνουμε εκπτώσεις στην ποιότητα», τόνισε από την πλευρά της η Εύη Ορφανού, αντιπρόεδρος Α' του συλλόγου καρκινοπαθών και σπανίων παθήσεων νομού Έβρου «Μαζί για τη ζωή». Η ίδια αναφέρθηκε και στο υψηλό κόστος των εξετάσεων, που συνήθως είναι γενετικές και δεν καλύπτονται ή καλύπτονται εν μέρει από τα ασφαλιστικά ταμεία.
Χαιρετισμό στην εκδήλωση απηύθυνε και η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, η οποία τόνισε την ανάγκη να γίνονται γρήγορα διαγνώσεις και να δίνονται θεραπείες και πρόσθεσε πως στόχος του υπουργείου είναι να στηρίξει τη βιοτεχνολογία και να είναι κοντά στους ασθενείς.